При необычной ситуации с Арнольди-Киари нижние части мозга, как правило находящиеся в задней части черепной коробки, перемещаются в большое отверстие в затылке.
Задняя черепная коробка — это самый глубокий участок внутренней основы черепа. Большое затылочное отверстие — это овальное отверстие в костях затылка.
Глубоко в черепной коробке находится мозжечок, который отвечает за равновесие, координацию движений и мышечный тонус, а также продолговатый мозг — он регулирует дыхание, кровообращение и обмен веществ. Кроме того, здесь расположен варолиев мост — он контролирует функции тазовых органов и обеспечивает чувствительность лица, слизистых оболочек носа и рта. Кроме того, здесь же находится четвертый желудочек Желудочки головного мозгаСистема полостей, которые обеспечивают циркуляцию ликвора и его очистку от токсинов и лекарственных препаратов. В норме желудочков у человека четыре. — полость, заполненная спинномозговой жидкостью (ликвором).
Как правило, при наличии аномалии Арнольда — Киари миндалины мозжечка выступают через большое затылочное отверстие, представляя собой округлые выступы в нижней части этой области мозга
Диаметр большого затылочного отверстия небольшой, поэтому, когда миндалины мозжечка попадают в него, структуры мозга сжимаются. Это приводит к нарушению оттока жидкости из черепа. С течением времени такое нарушение может привести к образованию водянки головного мозга (гидроцефалии) и появлению наполненных жидкостью полостей в спинном мозге (сирингомиелии).
Аномалия Арнольда и Киари, известная как Киари-малформация, представляет собой редкое нарушение, которое диагностируется только у 3-8 человек из 100 тысяч по всему миру. В большинстве случаев это отклонение выявляется у новорожденных при проведении нейросонографии или у взрослых в ходе специализированного неврологического обследования. Однако иногда бывает так, что тип I аномалии, характеризующийся небольшим смещением мозжечка, и без других изменений, случайно обнаруживается у взрослого человека во время проведения МРТ головного мозга по поводу другого заболевания.
Эта патология получила название в честь двух врачей, впервые описавших синдром — немецкого патолога Юлиуса Арнольда и австрийского патолога Ганса фон Киари.
В большинстве ситуаций аномалия Арнольда-Киари сочетается с сирингомиелией — хроническим заболеванием центральной нервной системы, при котором в спинном мозге, а иногда в продолговатом мозге, образуются полости, наполненные жидкостью.
Причины развития аномалии Арнольда-Киари
Пока ученые не пришли к общему мнению относительно причин развития аномалии Арнольда-Киари. Существует несколько теорий, но ни одна из них не объясняет все особенности заболевания.
Некоторые исследователи считают, что нарушение появляется из-за дефектов внутриутробного развития. Тем не менее, в большинстве случаев болезнь возникает спонтанно и не наследуется.
По одной версии особенность Арнольда — Киари происходит из-за неправильного формирования костей черепа. В результате заднее черепное отверстие оказывается слишком маленьким и структуры мозга оттуда просто выбиваются.
Другая теория связывает аномалию Арнольда — Киари и гидроцефалию — заболевание, при котором внутричерепное пространство заполняется избытком спинномозговой жидкости. Она сдавливает мозжечок, и он начинает выступать в большое затылочное отверстие.
Гидроцефалия — увеличенное содержание спинномозговой жидкости в ликворной системе головного мозга
Все эти теории относительно объясняют причины врожденного дефекта Арнольда-Киари. Уже взрослом возрасте к сходной ситуации могут привести опухоли головного мозга, излишнее выведение спинномозговой жидкости во время пункции, травмы головы и спины. Но истинный дефект Арнольда-Киари является именно врожденным состоянием.
Виды дефектов Арнольда-Киари
В 1891 году австрийский патолог Ганс фон Киари описал различные виды аномалии.
Виды дефектов Арнольда-Киари:
- Первый тип: миндалины мозжечка отклонены к большому затылочному отверстию (иногда отклонен и продолговатый мозг);
- Второй тип: миндалины мозжечка, его нижняя часть, варолиев мост и растянутый четвертый желудочек смещаются ниже плоскости большого затылочного отверстия, к спинномозговом каналу;
- Третий тип: все структуры задней черепной ямки смещаются в большое затылочное отверстие.
Некоторые ученые также отмечают IV тип аномалии Арнольда — Киари, при котором мозжечок находится на своем месте, но недоразвит.
Аномалия Арнольда — Киари III типа несовместима с жизнью. Дети с таким дефектом развития, обычно, умирают сразу после рождения.
В настоящее время некоторые ученые также выделяют аномалию Арнольда — Киари типа 0. В данном случае структуры заднего черепного ямки незначительно — не более чем на 3 мм — смещаются в большое затылочное отверстие.
Признаки аномалии Арнольда — Киари
Мозжечок отвечает за координацию движений, поэтому большинство характерных симптомов болезни связаны с двигательными нарушениями.
Основные симптомы аномалии Арнольда — Киари:
- нарушение координации (человек испытывает значительные трудности при ходьбе);
- головная боль в затылочной области, которая усиливается при смехе, чихании и кашле;
- тошнота и рвота;
- головокружение;
- обмороки;
- онемение и дрожь (тремор) рук и ног;
- нистагм — непроизвольные движения глазных яблок;
- снижение зрения, слуха, обоняния;
- шум в ушах;
- дисфагия — затруднения при глотании;
- нарушения речи (проблемы с дикцией и подбором слов, расчленение слов на слоги).
Симптомы болезни обычно усиливаются, когда человек поворачивает голову.
У новорожденных и детей до 3 месяцев мальформация Арнольда — Киари может проявляться апноэ во сне — нарушением дыхания во время сна. Это состояние является опасным и требует немедленной медицинской помощи.
Осложнения аномалии Арнольда — Киари
Сложности, связанные с аномалией Арнольда-Киари, происходят из-за сдавливания мозгового ствола миндалинами мозжечка и другими структурами, которые выходят за пределы большого затылочного отверстия.
Ствол головного мозга контролирует работу сердца и легких, участвует в процессах пищеварения, отвечает за рефлексы жевания и глотания, поддерживает мышечный тонус
Люди с таким диагнозом сталкиваются с постоянными интенсивными головными болями, которые не устраняются стандартными противовоспалительными препаратами. Также пациенты с данной аномалией жалуются на проблемы с передвижением, боль в спине, затрудненное дыхание и глотание. Все эти симптомы приводят к ухудшению качества жизни и часто требуют стационарного лечения.
Также у пациентов с необычной аномалией Арнольда-Киари могут возникнуть проблемы с двигательной активностью рук и ног (тетрапарез) и избыточное скопление спинномозговой жидкости в черепной коробке (гидроцефалия).
Без своевременного вмешательства человек с аномалией Арнольда-Киари может погибнуть. Это связано с тем, что в стволе головного мозга находится «блок управления» сердечно-сосудистой и дыхательной системами. При его сдавлении дыхание и сердце могут остановиться.
Диагностика аномалии Арнольда-Киари
Для диагностики и лечения аномалии Арнольда-Киари требуется консультация невролога или нейрохирурга.
На приеме врач выясняет жалобы пациента, степень проявления симптомов и обстоятельства, при которых они усиливаются. Затем проводится осмотр и проверка двигательных рефлексов.
Для уточнения диагноза врач назначит проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ). Это исследование поможет визуализировать структуры мозга, их расположение и выступы через большое затылочное отверстие ниже линии Чемберлена (это линия, которая проводится от края затылочного отверстия до твердого неба).
МРТ — это один из методов радиологической диагностики, который обеспечивает четкое и детальное изображение внутренних структур организма
Если у пациента установлен стимулятор сердца (ЭКС) или имеются магнитные металлические имплантаты, то ему МРТ противопоказано. В этом случае можно выполнить КТ — компьютерную томографию, однако она менее информативна при аномалии Арнольда-Киари и не позволяет точно оценить смещение мозжечка.
Не рекомендуется проводить МРТ беременным женщинам в первом триместре.
У детей аномалия Арнольда — Киари часто обнаруживается ещё до рождения — во время УЗИ в третьем триместре. Исследование покажет гидроцефалию, опущение участков мозжечка, отёк мозга. Также могут быть видны косвенные признаки несросшихся дужек позвонков как признак дефекта нервной трубки.
После рождения ребёнка заподозрить у него аномалию Арнольда — Киари могут неврологи, педиатры, офтальмологи, ортопеды, нейропсихологи.
Лабораторных показателей, которые могли бы исключить или подтвердить диагноз, пока не существует.
Лечение аномалии Арнольда — Киари
При столкновении с аномалией типа I по Арнольду — Киари, специалисты принимают решение о необходимости лечения, основываясь на текстирующемся ли отток спинномозговой жидкости из головного мозга. Если отток не нарушен или его нарушение незначительно, то пациенту предписывается регулярное наблюдение у невролога. Чтобы улучшить общее состояние пациента, врач может назначить ему миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные препараты, а также препараты, которые уменьшают выработку ликвора сосудистыми сплетениями головного мозга.
Если отток жидкости затруднен, то необходимо провести операцию по декомпрессии задней черепной ямки. Основная цель такой операции заключается в расширении дурального мешка, внутри которого располагается спинной мозг.
Во время хирургического вмешательства специалист делает разрез в области шеи и затылка, удаляет небольшой участок кости затылка и фрагмент шейного позвонка. Он частично удаляет или сворачивает (зажигает током) миндалины мозжечка. Иногда необходимо раскрыть ткань дурального мешка и восстановить ее.
Эта операция помогает восстановить нормальный отток спинномозговой жидкости из черепной коробки и устранить давление на миндалины мозжечка и ствол головного мозга.
В конце операции хирург зашивает разрез, используя «заплатку» из ткани пациента.
Иногда операцию по декомпрессии задней черепной ямки сочетают с шунтированием — процедурой, которая помогает вывести ликвор из черепной коробки, например, в брюшную полость.
Если у ребенка обнаружена аномалия Арнольда — Киари II и III типа, операцию проводят сразу после рождения.
Недавно для лечения аномалии Арнольда-Киари стали использовать менее инвазивные хирургические методы, которые не затрагивают кости черепа.
В случае сильно прогрессирующей гидроцефалии и сирингомиелии могут понадобиться операции по установке шунта для отвода лишнего спинномозгового жидкости.
Прогноз аномалии Арнольда-Киари
Перспективы заболевания зависят от типа аномалии Арнольда-Киари. У пациентов с мальформацией 0 или I типа возможно отсутствие симптомов болезни на протяжении всей жизни.
При мальформации II типа у 90% людей развивается гидроцефалия — скопление жидкости в головном мозге. Таким пациентам проводят операцию — декомпрессию задней черепной ямки с установкой шунта, способствующего выведению спинномозговой жидкости из черепной коробки.
Прогноз восстановления зависит от возраста пациента. У новорожденных, прошедших лечение, обычно наблюдается выздоровление. Однако у детей старшего возраста полное выздоровление происходит лишь в 50% случаев.
Появление аномалии Арнольда — Киари III типа обычно приводит к летальному исходу.
Меры предотвращения аномалии Арнольда — Киари
Существует специализированная профилактика по аномалии Арнольда — Киари. Общие рекомендации включают отказ от курения, алкоголя и наркотиков, регулярные спортивные занятия, прогулки на свежем воздухе, разнообразное питание, а также своевременное прохождение скрининговых обследований.
Источники
- Jbarah O. F., Aburayya B. I., Shatnawi A. R., Alkhasoneh M. A., и др. Риск менингита после декомпрессии задней черепной ямки с применением различных типов трансплантатов у пациентов с мальформацией Шиари и сирингомиелией: систематический обзор и мета-анализ // Нейрохирургический обзор. 2022. Т. 45. С. 3537–3550. doi:10.1007/s10143-022-01873-6
- Saletti V., Farinotti M., Peretta P., Massimi L., и др. Управление мальформацией Шиари типа 1 и сирингомиелией у детей: обзор литературы // Неврологические науки: официальный журнал Итальянского неврологического общества и Итальянского общества клинической нейрофизиологии. 2021. Т. 42. С. 4965–4995. doi:10.1007/s10072-021-05565-9
- Сафин Ш. М., Хачатрян В. А., Гехтман А. Б. и др. Аномалия Арнольда — Киари : учебное пособие. Уфа, 2020.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое аномалия Арнольда — Киари?
Аномалия Арнольда — Киари (или синдром Арнольда — Киари) — это редкое врожденное заболевание, при котором мозговой ствол выступает из черепа вниз и частично или полностью находится в полости шейного позвонка.
Какие симптомы сопровождают аномалию Арнольда — Киари?
Симптомы аномалии Арнольда — Киари могут включать головные боли, проблемы с координацией движений, онемение в руках и ногах, проблемы с речью и глотанием, а также проблемы с мочеиспусканием.
Как диагностируется аномалия Арнольда — Киари?
Диагностика аномалии Арнольда — Киари включает в себя неврологический осмотр, МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника, а также компьютерную томографию. Иногда может потребоваться ликворная пункция.
Каковы причины возникновения аномалии Арнольда — Киари?
Причины возникновения аномалии Арнольда — Киари не полностью поняты. Считается, что генетические факторы, нарушение развития мозгового ствола в период плода и другие факторы могут играть роль в появлении этого заболевания.
Каковы методы лечения аномалии Арнольда — Киари?
Лечение аномалии Арнольда — Киари зависит от симптомов и степени выраженности заболевания. В некоторых случаях могут назначаться лекарства для снятия симптомов, а в более серьезных случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.
Чем опасна аномалия Арнольда-Киари?
Аномалия Арнольда-Киари может привести к различным серьезным последствиям, таким как головные боли, расстройства координации движений, проблемы с зрением и слухом, а также возможные осложнения в работе сердца и легких. В некоторых случаях она может даже потребовать хирургического вмешательства.
Как диагностируется аномалия Арнольда-Киари?
Диагностика аномалии Арнольда-Киари обычно включает в себя проведение различных обследований, таких как МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ сосудов шеи, а также неврологические и нейрофизиологические тесты. После получения результатов всех необходимых исследований врач может поставить диагноз и назначить соответствующее лечение.