Мышечная дистрофия

Главная » Справочник » Заболевания » Мышечная дистрофия — что это, причины, признаки, лечение

Оценка статьи:

0 / 5. 0

На чтение: 11 мин.

Поделиться:

Содержание:

Мышечная патология — это состояние, при котором мышцы постепенно атрофируются и теряют способность к нормальному функционированию — может проявляться по-разному: от увеличенной усталости до полной недееспособности пациента в повседневной жизни. Форма и скорость прогрессирования мышечной патологии зависят от того, какое именно генетическое нарушение вызвало это состояние.

В основном заболевание начинается у детей в возрасте от 2 до 6 лет. Родители могут заподозрить наличие патологии по тому, что ребенок не начинает ходить в назначенный срок, чувствует сильное усталость, просит на руки, часто спотыкается и падает. Однако заболевание может развиться и у подростков, и в зрелом возрасте.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) мышечную патологию относят к коду G71 (первичные нарушения мышц). Также она обозначается кодами болезней, вызвавших это расстройство.

Коды по МКБ-10 для различных типов мышечной дистрофии:

  • G71.0 — мышечная дистрофия, включая дистрофию Дюшенна;
  • G71.1 — миотонические расстройства, включая дистрофию Беккера;
  • G71.2 — врожденные миопатии, включая плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию (FSHD);
  • G71.3 — митохондриальная миопатия неклассифицированная в других категориях;
  • G71.8 — другие первичные поражения мышц;
  • G71.9 — неопределенные первичные поражения мышцы;
  • G12.0 — спинальная мышечная атрофия (СМА).

Причины развития мышечной дистрофии

Одной из основных причин мышечной дистрофии являются генетические нарушения. Обычно это связано с дефектами в генах, ответственных за синтез и усвоение белков, необходимых для развития и функционирования мышц. Недостаток белков приводит к ослаблению и разрушению мышечной ткани. Также мутации могут привести к нарушению передачи нервных импульсов, что затрудняет контроль над своим телом.

В большинстве случаев мышечная дистрофия передается по наследству от родителей к детям. Однако иногда мутации, вызывающие данное заболевание, могут возникнуть спонтанно, без наследственной предрасположенности.

Одной из возможных причин миопатии мышц может быть нарушение обменных процессов в мышцах, такое как дефицит определенных ферментов или отклонения, вызванные токсическими веществами. Этот тип миопатии известен как метаболическая миопатия, которая может быть как врожденной, так и приобретенной.

В редких случаях мышечная дистрофия может быть вызвана аутоиммунными реакциями. В таких случаях иммунная система атакует собственные ткани, включая мышцы, так как воспринимает их как чужеродные и опасные элементы. В результате аутоиммунной реакции мышечная ткань повреждается, а затем атрофируется на фоне воспалительного процесса, что приводит к мышечной слабости.

Некоторые виды мышечной дистрофии могут возникнуть из-за воздействия внешних факторов, таких как инфекции или травмы.

Факторы риска

Для предсказания вероятности возникновения мышечной дистрофии необходимо учитывать различные факторы. Некоторые из них (такие как пол, возраст и наличие заболевания у родственников) могут свидетельствовать о повышенном риске развития патологии, в то время как другие (например, инфекции или воздействие радиации) могут спровоцировать ее появление.

Семейный анамнез, особенно если близкие родственники страдали от дистрофии, играет ключевую роль в оценке риска заболевания. В этом случае шансы на развитие дистрофии у человека возрастают, однако это не означает, что патология обязательно проявится. Для определения вероятности заболевания врач-генетик анализирует информацию о семейной истории и результаты генетических исследований.

Еще два фактора, которые учитываются при оценке рисков, — это гендер и возраст. Некоторые формы мышечной дистрофии, такие как болезни Дюшенна и Беккера, чаще встречаются у мальчиков. Время проявления симптомов может различаться в зависимости от типа заболевания, но в большинстве случаев нарушение выявляется в детском или молодом возрасте.

Иногда мышечная дистрофия может возникнуть из-за новых мутаций, не связанных с семейной историей. Поэтому при оценке рисков учитываются внешние факторы, включая воздействие токсичных веществ (в том числе лекарств), некоторых инфекций и радиации.

Признаки мышечной дистрофии

Прогрессирующее снижение мышечной массы и силы — основные признаки дистрофии. Первые симптомы часто сводятся к повышенной утомляемости и слабости: тяжело поднимать предметы и выполнять повседневные задачи.

Выносливость падает — прежде легко дойти до остановки или подняться по лестнице, теперь требуется гораздо больше усилий.

У некоторых пациентов возникают дискомфорт или боли в мышцах, особенно после физических упражнений.

Мышечная дистрофия — что это, причины, признаки, лечение

Часто дистрофия затрагивает только определенные области, например, только конечности или верхнюю часть тела

Мышечная дистрофия — что это, причины, признаки, лечение

Уменьшение объема мышц на ранних стадиях дистрофии может протекать незаметно, однако люди без лишнего веса могут заметить, что они стали худеть

Мышечная дистрофия — что это, причины, признаки, лечение
Мышечная дистрофия — что это, причины, признаки, лечение

Один из первых признаков, указывающих на развитие недуга — нарушение координации движений. Человек может качаться во время ходьбы, чаще сталкиваться с дверными косяками и испытывать затруднения при выполнении точных движений.

Если обнаружены подобные симптомы, даже если они не слишком ярко выражены, рекомендуется обратиться к врачу для прохождения обследования. При ранней диагностике и своевременной терапии возможно замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациента.

С развитием заболевания его признаки становятся более явными. Начальные симптомы усиливаются и вызывают новые ограничения. Значительно ухудшается возможность двигаться: для передвижения человеку может понадобиться помощь или инвалидное кресло.

Снижается подвижность суставов: руки и ноги хуже сгибаются, движения вызывают болевые ощущения. При долгой дистрофии мышц происходит деформация скелета, так как мышцы уже не способны эффективно поддерживать его.

Мышечная дистрофия — что это, причины, признаки, лечение

Изгиб позвоночника (сколиоз, кифоз) и деформация суставов — характерные признаки дистрофии мышц

Один из проявлений мышечной дистрофии — так называемый симптом Говерса. Он проявляется слабостью мышц таза и тем, что человек не может самостоятельно выпрямиться. Чтобы принять вертикальное положение, ему приходится опираться на стоящие рядом предметы или на самого себя.

Мышечная дистрофия — что это, причины, признаки, лечение

При синдроме Говерса человек словно взбирается по самому себе

Со прогрессированием болезни человеку может стать сложно не только двигаться, но и поддерживать физиологические функции самостоятельно: дыхание становится хуже (потребуется вентиляция лёгких), возникают проблемы с пищеварением (затруднения с глотанием и перевариванием пищи, изжога), сердце работает не так эффективно.

Прогрессирование мышечной дистрофии

Для синтеза мышечной ткани и нормального функционирования мышц организму необходимы белки. Их много видов, каждый белок выполняет свою роль. Одни поддерживают структуру ткани, другие отвечают за сокращение и растяжение мышц, третьи — за быстроту и силу движений.

Причины и проявления мышечной дистрофии

Если из-за каких-либо факторов (чаще всего генетических) возникает сбой в процессе синтеза белков, начинается развитие дистрофии. Например, изменения в гене дистрофина (например, при заболевании Дюшенна) приводят к его нехватке, что приводит к разрушению мышечных клеток. Мутации в генах, ответственных за передачу нервных импульсов (например, SMN1 при спинальной мышечной атрофии), могут вызвать нарушение связи между нервами и мышцами.

Некоторые виды дистрофии сопровождаются воспалительными процессами в мышцах, что усиливает деструкцию мышц и вызывает болевые ощущения.

Разновидности мышечной дистрофии

Существует несколько генетических заболеваний, которые могут привести к дистрофии мышечной ткани.

Одно из наиболее распространенных заболеваний — дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy, сокращенно DMD). Его возникновение связано с изменением в гене дистрофина, который играет важную роль в структуре и функционировании мышц. Это изменение приводит к отсутствию или недостаточному количеству белка, что приводит к постепенному истощению мышечных волокон.

Обычно данное заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте: у ребенка начинает теряться мышечная масса, ухудшается двигательная активность, плохо работает сердце и дыхательная система. Дистрофия Дюшенна чаще проявляется у мальчиков. Большинство пациентов становятся инвалидами до 20 лет.

Заболевание Беккера (Becker muscular dystrophy, сокращённо BMD) — разновидность дистрофии Дюшенна. Её симптомы схожи, но проявляются обычно в более позднем возрасте: у подростков и даже у взрослых. Это заболевание протекает в более легкой форме и развивается медленнее.

Мышечная атрофия спинного мозга (МАСМ) — это группа генетических патологий, при которых происходит поражение нейронов спинного мозга, передающих импульсы к скелетным мышцам, что со временем вызывает их атрофию. Это заболевание имеет несколько форм. МАСМ первого типа — самая тяжелая и распространенная разновидность. Патология развивается в детском возрасте и, прогрессируя, часто приводит к нарушениям дыхания. МАСМ второго типа возникает в детском или подростковом возрасте и характеризуется умеренной или умеренно тяжелой мышечной слабостью. Например, пациент может сидеть, но без опоры не может передвигаться. Две другие формы — МАСМ третьего и четвертого типа — встречаются реже и проявляются менее ярко. Больной испытывает ограничения, но в состоянии самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Мышечная дистрофия плечевого пояса и лица (FSHD, миопатия Ландузи — Дежерина) — редкое заболевание, характеризующееся постепенной атрофией мышц лица, плечевого пояса и рук. Один из отличительных симптомов — изменение мимики лица, из-за чего больной может показаться безразличным. Эти признаки могут проявиться как в детстве, так и в зрелом возрасте.

Миотоническая дистрофия (DM) представляет собой патологию, при которой наблюдается длительное сокращение мышц (миотония) и слабость мышц (миопатия), в основном лица, шеи и конечностей. Кроме того, при этом состоянии страдают и другие системы организма: сердечно-сосудистая, дыхательная, эндокринная. Существует два типа миотонической дистрофии: DM1, или болезнь Штейнерта, чаще встречающийся и обычно имеющий тяжелое течение, и DM2, который проявляется позже и обычно протекает более легко.

Помимо основного заболевания, вызывающего мышечную дистрофию, это расстройство также можно классифицировать по многим другим параметрам, включая выраженность симптомов, их локализацию и характер течения.

Классификация мышечной дистрофии по механизму:

  • вызванная ослаблением мышц,
  • вызванная разрушением мышечных волокон,
  • вызванная нарушением передачи нервных импульсов.

По расположению:

  • проксимальная дистрофия — затрагивает мышцы конечностей, ближайшие к телу, что затрудняет общие движения;
  • дистальная дистрофия — влияет на мышцы конечностей, находящиеся дальше от тела, и оказывает воздействие на мелкую моторику и точность движений;
  • кардиомиопатия — характеризуется поражением сердечной мышцы.

По воздействию на другие органы:

  • затрагивает только мышечную ткань;
  • распространяется на сердечно-сосудистую, дыхательную, эндокринную систему.

По возрасту начала проявлений:

  • Признаки детской формы проявляются с момента рождения или в раннем детстве;
  • Признаки взрослой формы могут возникнуть у взрослых.

По способу наследования:

  • Аутосомно-доминантное наследование: болезнь передается от одного родителя к ребенку и проявляется в каждом поколении;
  • Аутосомно-рецессивное наследование: болезнь появляется, когда оба родителя передают дефектный ген ребенку.

Диагностика мышечной дистрофии

При подозрении на мышечную дистрофию важно как можно быстрее поставить диагноз — это поможет подобрать наиболее эффективное симптоматическое лечение и лучше адаптировать пациента к ограничениям, связанным с болезнью.

Диагностика включает сбор анамнеза и физическое обследование, а также лабораторные и инструментальные исследования. Их перечень варьируется в зависимости от вида и формы течения заболевания.

Сбор анамнеза и физический осмотр

Перед проведением осмотра врач задает пациенту целый ряд вопросов: как и когда появились первые признаки слабости мышц, сопутствует ли им боль, затруднения с дыханием и другие симптомы.

Лечащий врач интересуется прежде перенесенными заболеваниями (их наличие может быть связано с нынешним состоянием пациента) и принимаемыми препаратами (которые могут вызывать симптомы, похожие на симптомы мышечной дистрофии, или влиять на прогрессирование заболевания). Учитывая, что многие виды дистрофии передаются по наследству, специалист попросит рассказать о заболеваниях родственников пациента.

При проведении обследования происходит оценка мышечной силы (способность поднимать руки и ноги, сгибать и разгибать их), диапазона движений суставов, координации движений во время ходьбы и мелкой моторики (точные движения, например, письмо). Кроме того, врач проверяет мышцы на наличие уменьшения мышечной массы, обращает внимание на нарушения речи и проблемы с дыханием.

Эта информация помогает сделать предварительный диагноз, а в некоторых случаях — определить разновидность заболевания. На основе результатов осмотра назначаются дополнительные исследования: анализ крови, инструментальная диагностика.

Лабораторные исследования

Для оценки состояния здоровья и степени повреждения организма (включая разрушение мышечной ткани) назначается биохимический анализ крови.

Генетические исследования помогают определить конкретный тип заболевания или подверженность к нему.

Чтобы выявить структурные аномалии тканей, возможно потребуется провести биопсию мышц. Врач берет небольшой образец мышечной ткани и отправляет его на исследование в лабораторию.

Инструментальные методы исследования

Инструментальные исследования помогают не только установить тип мышечной дистрофии, но также определить степень тяжести заболевания, оценить состояние тканей и выявить патологические изменения.

Электромиография (ЭМГ) — это метод исследования, в ходе которого врач прикрепляет к телу электроды и с помощью специального устройства регистрирует электрические сигналы, генерируемые мышцами. Такой подход позволяет выявить нарушения в передаче нервных импульсов и определить степень мышечной слабости.

Оценка структуры мышечной ткани проводится при помощи ультразвукового исследования (УЗИ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Эти методы помогают определить атрофию мышц и степень их повреждения.

Компьютерная томография (КТ) применяется для выявления нарушений в скелетной структуре, которые часто сопровождают некоторые формы мышечной дистрофии.

Методы лечения мышечной дистрофии

До недавнего времени многие виды дистрофии мышц считались неизлечимыми. Только недавно в России появился препарат «Золгенсма», который может обеспечить полное выздоровление при спинальной мышечной атрофии с помощью единственной инъекции. Однако из-за высокой цены (более 100 миллионов рублей) он доступен лишь немногим.

Еще одно средство для борьбы с миодистрофией Дюшенна — препарат под названием «Трансларна». Он способен улучшить качество жизни пациента, но требует постоянного использования. Стоимость этого лекарства достигает сотен тысяч рублей.

Если доступ к таким препаратам ограничен, то лечение заключается в уменьшении симптомов заболевания: обезболивании, замедлении развития дистрофии тканей и улучшении качества жизни.

В первую очередь пациентам рекомендуется лечебная физкультура и физиотерапия. Врачи разрабатывают программу упражнений и процедур, учитывая степень поражения мышц и особенности здоровья пациента. Эти методы помогают сохранить мышечную массу, замедлить ухудшение опорно-двигательного аппарата, улучшить подвижность и координацию движений, а также снизить риск получения травм.

Лечение некоторых форм мышечной дистрофии может потребовать применения лекарств. Например, при дистрофии Дюшенна используются глюкокортикоидные препараты, такие как преднизолон, которые помогают снизить воспаление и улучшить функцию мышц. Если дистрофия обусловлена нарушениями обмена веществ, то лечение включает в себя специальную диету и прием лекарств, восстанавливающих обменные процессы в мышцах.

В случае если заболевание затрагивает не только мышцы, но и другие органы, такие как сердце и легкие, может потребоваться специализированное лечение или коррекция их функции, например, использование вентиляции легких.

Иногда, когда имеются деформации суставов, необходимо проведение хирургического лечения, чтобы улучшить подвижность и уменьшить боль.

При сильном течении заболевания применяют вспомогательные устройства для поддержки опорно-двигательного аппарата: ортезы, инвалидные коляски.

Методы лечения мышечной дистрофии у детей

Основные методы лечения мышечной дистрофии у детей такие же, как и у взрослых: реабилитация и физиотерапия, уменьшение воспалительных процессов, обезболивание, использование вспомогательных устройств. План лечения разрабатывает врач, исходя из тяжести заболевания, индивидуальных особенностей здоровья и возрастных потребностей ребенка.

Огромное значение имеет психологическая поддержка как для ребенка, так и для его родителей. Принять такое положение тяжело, но психолог может помочь пациенту и его близким приспособиться к новым условиям и научиться общаться социально.

Дети, страдающие от мышечной дистрофии, имеют равное право на образование и развитие, как и их сверстники. Для более гладкой социализации важно информировать одноклассников, их родителей и педагогов о заболевании. Необходимо объяснить им, что несмотря на физические ограничения, дети с мышечной дистрофией способны успешно учиться, развивать свои таланты и дружить.

Кто лечит мышечную дистрофию

Для лечения мышечной дистрофии может понадобиться помощь нескольких специалистов. При подозрении на заболевание следует обратиться к неврологу. Он проведет первичный осмотр и обследования, чтобы убедиться, что симптомы не связаны с другими заболеваниями, например синдромом хронической усталости, а затем направит на дальнейшее лечение к профильным специалистам.

Если возникло подозрение на генетическую форму мышечной дистрофии, важно консультироваться с генетиком. Специалист проведет анализ симптомов и семейной истории заболевания, назначит необходимые исследования для определения типа заболевания. Это поможет прогнозировать ход болезни и подобрать эффективное лечение.

Для разработки реабилитационной программы потребуются физиотерапевт и реабилитолог. Они рекомендуют комплекс упражнений и процедур для поддержания мышечного тонуса, что улучшит качество жизни пациента и замедлит прогрессирование заболевания.

В случае деформаций костей и суставов при мышечной дистрофии, важно обратиться к ортопеду. Врач разработает план поддерживающей терапии, направленный на минимизацию последствий для опорно-двигательного аппарата.

Если возникают проблемы с работой других органов и систем, например, с дыхательной, сердечно-сосудистой или эндокринной, стоит обратиться к специалисту: пульмонологу, кардиологу или эндокринологу.

Заболевание может вызвать у пациента различные психологические проблемы, включая разочарование, раздражение или негодование из-за неспособности достичь желаемого, потери контроля над собственным телом, сложности в социализации. В этом случае возможно потребуется помощь психолога.

Если у детей возникают подозрения на мышечную дистрофию, необходимо обратиться к педиатру.

Прогноз и профилактика дистрофии мышц

Прогноз развития мышечной дистрофии значительно разнится в зависимости от типа и стадии заболевания. Некоторые виды этого заболевания прогрессируют быстро и приводят к полной потере контроля над собственным телом, в то время как другие развиваются постепенно и не обязательно ведут к инвалидности, лишь к некоторым ограничениям. Прогноз составляет врач-генетик, основываясь на результатах анализов и истории заболеваний у близких родственников пациента.

Для предотвращения возможного развития заболевания при генетических отклонениях необходимо провести оценку рисков у будущих родителей перед началом беременности. Если у кого-то из родителей есть история заболевания, связанного с мышечной дистрофией, перед зачатием следует посетить генетического врача. Специалист проведет осмотр и назначит необходимые лабораторные исследования, на основании которых можно будет оценить вероятность передачи дефектных генов наследственным путем.

Литература

Литература

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это группа генетических заболеваний, которые приводят к постепенной дегенерации и ослаблению скелетных мышц.

Какие симптомы сопровождают мышечную дистрофию?

Симптомы мышечной дистрофии включают в себя ухудшение двигательных функций, мышечную слабость, потерю мышечной массы, а иногда и нарушения в работе органов дыхания и сердца.

Каковы методы диагностики мышечной дистрофии?

Диагностика мышечной дистрофии может включать в себя генетические тестирования, электромиографию, биопсию мышцы или другие медицинские процедуры для оценки состояния скелетных мышц.

Можно ли вылечить мышечную дистрофию?

На данный момент не существует методов полного излечения от мышечной дистрофии, но существуют методы лечения, которые способны улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания.

Каковы причины появления мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия обусловлена наличием дефектных генов, которые кодируют белки, необходимые для здорового функционирования мышц. Наследственный фактор играет ключевую роль в развитии этого заболевания.

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия – это группа генетических заболеваний, характеризующихся постепенным ухудшением мышечной ткани и функционирования мышц. В результате этого происходит прогрессивное и необратимое ослабление мышц и потеря контроля над ними.

Какие симптомы проявляются при мышечной дистрофии?

Симптомы мышечной дистрофии могут включать в себя слабость мышц, ухудшение моторики, деформацию скелета, потерю мышечной массы, нарушения координации движения, боли в мышцах и суставах. В разных формах этого заболевания симптомы могут проявляться по-разному и иметь различную степень выраженности.

Оставить комментарий