Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) — это врожденное нарушение хромосом, проявляющееся в особых чертах лица, задержке умственного развития и различных проблемах со здоровьем.

У каждой клетки организма с ядром должно быть определенное количество хромосом. У сперматозоидов и яйцеклеток их обычно по 23, а у остальных клеток — 46, образующих пары: одна от матери и одна от отца. Таким образом, образуется 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Полный набор хромосом называется кариотипом.

При синдроме Дауна кариотип отличается от нормального количеством хромосом: обычно появляется лишняя, третья, хромосома в 21-й паре. Это называется «трисомия 21».

Историческая справка

Изначально синдром был описан доктором Джоном Лэнгдоном Дауном, британским врачом, который исследовал способы улучшения жизни людей с умственными нарушениями.

Доктор Даун управлял центром реабилитации «Нормансфилд», где пациенты с интеллектуальными проблемами получали необходимый уход и лечение. Он придавал большое значение социализации таких людей, проводя с ними регулярные занятия, и пациенты «Нормансфилда» демонстрировали значительные успехи в обучении.

Исходя из наблюдений над своими подопечными в 1866 году, Даун впервые описал особенности внешности, здоровья и умственного развития людей с этим синдромом, впоследствии названным в его честь.

Роль хромосомы 21 в развитии синдрома Дауна была выявлена только спустя столетие французским врачом Жеромом Лежёном.

Синдром Дауна: причины

Чаще всего (приблизительно 95% случаев) причиной синдрома Дауна становится дополнительная, третья, хромосома в 21-й паре (трисомия 21). Во всех клетках тела человека с трисомией 21 содержится 47 хромосом вместо 46.

У 2% детей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм — когда 47 хромосом есть только в некоторых клетках тела, а в остальных клетках их количество обычное — 46.

В остальных случаях синдром Дауна обусловлен транслокацией — перемещением целой хромосомы или ее части в неподходящее место. В случае с синдромом Дауна болезнь возникает из-за прикрепления дополнительной хромосомы 21 (или ее части) к хромосоме из другой пары, например, к хромосоме 14.

Факторы риска появления синдрома Дауна у ребенка

В большинстве случаев дети с синдромом Дауна рождаются у родителей с нормальным набором хромосом, из-за случайной ошибки при формировании половых клеток матери или отца. Также хромосомное нарушение может возникнуть в процессе развития эмбриона — это чаще всего происходит при мозаичной форме синдрома. Поэтому каждая беременность связана с риском возникновения синдрома Дауна у плода.

В среднем трисомия 21-й хромосомы, которая чаще всего вызывает синдром Дауна, возникает в 1 случае из 700 беременностей. Известно, что возраст матери напрямую влияет на риски.

Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна.

Исследователи обнаружили следующую закономерность: у женщин в возрасте до 30 лет риск возникновения синдрома у новорожденного составляет 1 на 1000 беременностей, в то время как у женщин старше 40 лет этот риск снижается до 1 на 100.

Кроме того, в очень редких случаях (1–2%) хромосомное отклонение, вызывающее синдром Дауна, может быть унаследовано от родителей с соответствующими изменениями в их кариотипе.

Профилактика

Поскольку хромосомное отклонение, приводящее к синдрому Дауна, чаще всего возникает случайно, специализированных мер по профилактике этой аномалии не существует.

В период планирования беременности будущим родителям стоит проанализировать свой кариотип, чтобы исключить возможные патологии, передающиеся наследственным путем. Тем не менее, как было упомянуто выше, синдром Дауна встречается крайне редко (всего 1–2% случаев) из-за генетических нарушений.

Диагностика синдрома Дауна

Чаще всего синдром Дауна выявляют у ребенка до его рождения благодаря пренатальному скринингу и диагностике.

Основное плановое обследование беременных — это комбинированный скрининг I триместра. Он проводится на 11-13 неделе беременности и включает биохимический анализ крови и УЗИ. Результаты обоих исследований врач вводит в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Еще одно пренатальное скрининговое исследование — НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест. Это генетическое исследование нового поколения, которое позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у плода.

При НИПТ для анализа необходимо сдать кровь из вены, как в обычных случаях. Во время беременности в крови будущей мамы появляются фрагменты ДНК ребенка, которые можно обнаружить и проанализировать с помощью данного метода.

Этот тест считается неинвазивным, так как для его проведения не нужно проникать в матку. Поэтому он безопасен как для матери, так и для малыша.

Еще одно преимущество НИПТ — возможность прохождения исследования на ранних сроках беременности. Например, НИПТ Панорама можно выполнить уже на 9 полной неделе (по УЗИ). Это означает, что женщина может сделать НИПТ еще до прохождения комбинированного скрининга I триместра, и в таком случае результаты могут дополнить данные скрининга.

Во во время второго триместра беременности (на периоде от 14 до 20 недель) осуществляется скрининг на синдром Дауна у плода, который включает анализ особых показателей в крови беременной женщины: уровень бета-ХГЧ и альфа-фетопротеина. При наличии у плода синдрома Дауна, уровень бета-ХГЧ обычно увеличен, а альфа-фетопротеина — понижен.

В дополнение к этому, риск синдрома Дауна у плода можно также оценить по результатам ультразвукового исследования. Например, увеличение толщины воротникового пространства, т.е. участка между кожей плода и мягкими тканями на шее, может быть предупреждающим сигналом.

Тем не менее, стоит помнить, что скрининговые методы не могут точно подтвердить или исключить наличие синдрома Дауна у плода: для окончательной диагностики необходимо проведение инвазивных тестов.

Если результаты скрининга у будущего ребенка показывают высокий риск хромосомной аномалии, женщине могут рекомендовать провести одно из инвазивных исследований, например, амниоцентез — процедуру, при которой изучается околоплодная жидкость.

Затем проводится исследование полученного материала на предмет хромосомных аномалий.

Один из недостатков инвазивных тестов — возможность воспалительной реакции или выкидыша после процедуры. Тем не менее, стоит отметить, что вероятность негативных последствий невелика — от 0,5% до 1%.

Если в результате инвазивного теста будет подтвержден диагноз «синдром Дауна» у плода, то будущим родителям могут посоветовать обратиться к врачу-генетику. Специалист расскажет о особенностях этой хромосомной аномалии, чтобы родители могли принять обдуманное решение — продолжать или прерывать беременность.

В случае если синдром не был выявлен до рождения ребенка, врач может подозревать эту аномалию у новорожденного при осмотре по характерным признакам (особая форма глаз, плоский нос, единственная ладонная складка, мышечная слабость). Для подтверждения диагноза проводится генетическое исследование.

Характерные признаки и симптомы болезни Дауна

Синдром Дауна — это аномалия, которая затрагивает различные органы и системы. По этой причине признаки синдрома разнообразны: это как характерный внешний вид, так и особенности физического и интеллектуального развития.

Внешность при синдроме Дауна

Лица у людей с синдромом Дауна имеют особое плоское строение, где, например, переносица немного сглажена. Голова у таких людей чуть меньше по окружности, чем у людей без этого синдрома, затылок плоский, а на шее можно заметить дополнительные кожные складки.

У людей с синдромом Дауна глаза обычно имеют поднятые вверх уголки, причем во внутренних уголках глаз есть кожная складка, называемая эпикантусом, что делает их похожими на глаза представителя монголоидной расы. Это привело к тому, что долгое время синдром Дауна неправильно называли монголизмом. Кроме того, на радужной оболочке глаз могут появляться белые пятна, напоминающие крупинки соли (пятна Брушфильда).

У них также могут отличаться строение кистей рук и стоп: например, руки обычно короткие и широкие, а расстояние между 1-м и 2-м пальцами стопы может быть увеличено (сандалевидные пальцы).

Кроме этого, индивиды с синдромом Дауна обычно имеют ниже рост и немного больше вес, чем их обычные сверстники.

Нарушения различных органов

Несколько заболеваний встречается у людей с синдромом Дауна гораздо чаще, чем в общей популяции.

Врожденные дефекты сердца. Проблемы с сердцем — наиболее распространенное заболевание у пациентов с синдромом Дауна. Приблизительно у половины детей с синдромом обнаруживают ишемическую болезнь сердца. Кроме того, у них часто выявляют дефект межпредсердной перегородки (приблизительно у 40% людей с синдромом) и дефект межжелудочковой перегородки (у 32% людей с синдромом). Также могут встречаться вторичный дефект сердца (у 10%), тетрада Фалло (у 6%) и изолированный открытый артериальный проток (у 4%). Приблизительно треть пациентов с синдромом Дауна страдают сразу от нескольких дефектов сердца.

Проблемы с пищеварительной системой. У людей с синдромом Дауна наблюдается большое количество структурных и функциональных нарушений в желудочно-кишечном тракте, таких как болезнь Гиршпрунга — врожденное расстройство иннервации нижних участков кишечника, что приводит к частичной кишечной непроходимости и трудностям с дефекацией. Кроме того, у людей с синдромом Дауна часто наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс, запоры или диарея и целиакия.

Заболевания крови. У малышей с синдромом Дауна наблюдается повышение уровня нейтрофилов, снижение уровня тромбоцитов и избыток эритроцитов. Однако по ходу роста детей, обычно, такие состояния проходят. Кроме того, люди с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем среднестатистически, сталкиваются с лейкозом (раком крови).

Расстройства функционирования нервной системы. У людей с синдромом Дауна часто возникают приступы судорог, а по мере старения увеличивается вероятность появления эпилепсии. Более того, у 50–70% людей с синдромом Дауна к 60 годам развивается отсутствие ясности ума, связанное с болезнью Альцгеймера.

Заболевания эндокринной системы. Гипотиреоз — недостаток гормонов Т3 и Т4, вырабатываемых щитовидной железой, часто наблюдается у людей с синдромом Дауна. Обычно причиной гипотиреоза в таких случаях является аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом Дауна отстают в половом развитии от своих сверстников.

Каковы проблемы с опорно-двигательным аппаратом. У людей с синдромом Дауна часто встречается гипотония — пониженный мышечный тонус. Из-за этого может уменьшаться общая мышечная масса, возникает слабость связок. Поэтому увеличивается вероятность получения вывихов суставов.

Проблемы с зрением и заболевания глаз. У детей с синдромом Дауна часто возникают нарушения аккомодации — возможности глаза сфокусироваться на объектах, находящихся на разном расстоянии. Из-за этого такие дети часто вынуждены носить очки для коррекции зрения. Кроме того, люди с синдромом чаще, чем остальные, сталкиваются с другими глазными проблемами: косоглазием, амблиопией (состояние, связанное с так называемым «ленивым глазом», не участвующим в процессе зрения), кератоконусом (постепенное изменение формы роговицы — она становится конической). Кроме того, у таких людей часто развивается помутнение хрусталика и катаракта.

Проблемы с ушами. Так как у людей с синдромом ушей, обычно имеющих измененную форму (маленькие и круглые), это может способствовать развитию различных заболеваний, таких как потеря слуха из-за экссудативного отита (воспаление среднего уха, сопровождающееся накоплением жидкости в полости за барабанной перепонкой). Дегенерация улитки — органа внутреннего уха, отвечающего за слух, также может привести к снижению слуха.

Проблемы с кожей. Люди с синдромом Дауна часто страдают от фолликулярного кератоза (неинфекционного заболевания, при котором появляются шишки на коже), очаговой алопеции и витилиго. Кроме того, они чаще подвержены псориазу (аутоиммунному воспалительному заболеванию кожи) и кожным инфекциям, вызванным бактериями или грибком, чем люди с обычным генотипом.

Также у людей с синдромом Дауна имеются проблемы с запоминанием информации, легкой или умеренной умственной отсталостью. Приблизительно у 10% людей с синдромом выявляются аутистические черты.

Одновременно стоит отметить, что количество и выраженность характерных признаков синдрома и сопутствующих нарушений здоровья сильно зависят от формы патологии. Так, у части людей с мозаичной формой синдрома Дауна специфические симптомы проявляются незначительно, а уровень интеллекта не снижен.

Методы лечения синдрома Дауна

Специфического лекарства от синдрома Дауна не существует. Обычно люди с данным синдромом посещают различных специалистов для лечения сопутствующих заболеваний.

Для малышей с синдромом Дауна, у которых обнаружен порок сердца, важно провести операцию как можно раньше, лучше всего до полугода. Это необходимо для того, чтобы ребенок мог нормально развиваться и расти.

Родителям детей с синдромом Дауна рекомендуется получать консультацию врача о правильном питании: такие дети часто страдают от избыточного веса. Также важно, чтобы дети с синдромом Дауна занимались физкультурой, чтобы укрепить слабые мышцы.

Для людей с синдромом Дауна очень важно регулярно посещать офтальмолога, ЛОРа и эндокринолога. Это поможет обнаружить проблемы со слухом или зрением, а также функцией щитовидной железы и вовремя их скорректировать.

Осложнения при синдроме Дауна

Люди с синдромом Дауна чаще сталкиваются с определенными патологиями, чем их сверстники с нормальным генетическим набором.

Возможные осложнения при синдроме Дауна:

• заболевания сердца;
• атрезия органов пищеварительной системы;
• нарушения слуха и зрения;
• лейкемии;
• гипотиреоз;
• целиакия;
• патологии опорно-двигательного аппарата;
• нарушения памяти в раннем возрасте.

У женщин с синдромом Дауна снижена способность к зачатию, а у мужчин она отсутствует.

Прогноз синдрома Дауна

Хотя синдром Дауна не может быть полностью вылечен, современные медицинские достижения позволяют эффективно корректировать сопутствующие заболевания. Это способствует увеличению продолжительности жизни у людей с синдромом.

Более полвека назад только 45% детей с синдромом Дауна достигали года, и лишь 40% из них доживали до пяти лет. В настоящее время люди с этим синдромом живут намного дольше — от 47 до 60 лет, а в отдельных случаях и до 80 лет.

Сегодня большинство индивидуумов с синдромом Дауна активно живут и полноценно существуют. Все же такие люди, даже при достижении взрослого возраста и наличии независимости, зачастую требуют поддержки в бытовых вопросах от близких или представителей социальных служб.

Цитировать Источники

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Чем вызван синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван наличием трех, а не двух хромосомы 21 пары. Это нарушение генетической структуры происходит на стадии формирования яйцеклетки или сперматозоида.

Какие признаки характерны для людей с синдромом Дауна?

У людей с синдромом Дауна обычно наблюдается общее отставание в развитии, физические особенности (например, характерные черты лица, короткая шея), интеллектуальная недоразвитость, увеличенный риск сердечных заболеваний.

Можно ли выявить синдром Дауна до рождения ребенка?

Да, с помощью пренатальных тестов можно выявить риск наличия синдрома Дауна у плода. Например, метод ультразвукового скрининга, биохимические тесты или амниоцентез.

Какая доля детей с синдромом Дауна имеют сердечные проблемы?

Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с приобретенными или врожденными дефектами сердца, что является наиболее распространенным осложнением у данной категории пациентов.

Какова продолжительность жизни людей с синдромом Дауна?

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась благодаря современным методам лечения и ухода. Средняя ожидаемая продолжительность жизни составляет около 60 лет, хотя все зависит от степени тяжести сопутствующих заболеваний и особенностей каждого конкретного случая.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Он чаще всего приводит к характерным физическим особенностям, задержке умственного развития и возможным проблемам со здоровьем.

Какие признаки синдрома Дауна можно заметить у ребенка?

У детей с синдромом Дауна часто можно обнаружить характерные физические особенности, такие как слабое мышечное напряжение, укороченная шея, складки на ладонях, небольшой размер ушей и другие. Кроме того, у них часто наблюдается задержка в умственном и физическом развитии.